Передается ли по наследству патология, причины сахарного диабета, сопутствующие симптомы, факторы риска и методы лечения
Сахарный диабет (сокращение: СД) – хроническая гипергликемия, которая может вызывать тяжелые и опасные для жизни осложнения со стороны различных органов. В статье мы разберем, передается ли по наследству сахарный диабет.
Внимание! В международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) диабетические расстройства обозначаются кодами Е10-Е14.
Причины заболевания
Многие спрашивают: инсулинозависимый диабет – наследственное заболевание или нет? Сахарный диабет первого типа (СД1Т) является полигенным заболеванием: заболевание обусловлено не одним геном, а взаимодействием нескольких. У пациентов, родственники первой степени которых болели СД1Т, имеют высокий риск формирования диабета. Здесь риск развития диабета варьируется в зависимости от того, какой член семьи заболел. Получить по наследству от родного отца диабет также можно, но риск невелик. Если оба родителя являются диабетиками, риск увеличивается примерно до 25%.
Менее 10 процентов людей с высоким генетическим риском развивают СД1Т. Поэтому, помимо генов, экологические факторы также, по-видимому, играют значительную роль в патогенезе.
Более 50 различных областей генов связаны с СД1Т на сегодняшний день. Все эти гены оказывают влияние на иммунный ответ. Самое сильное воздействие на развитие аутоиммунного заболеваний островковых клеток оказывают гены HLA. Наследственную предрасположенность к СД1Т можно объяснить в половине случаев наличием определенных генотипов HLA. HLA-генотипы могут опосредовать как риск, так и защиту от болезней. В зависимости от этнической группы около 15-35% пациентов с СД1Т имеют дефектный HLA (по сравнению с примерно 1-3% в популяции). Около половины детей, у которых развивается СД1Т в возрасте до пяти лет, также имеют такой генотип риска.
Дети с определенными вариантами гена IFIH1 более чем в два раза чаще подвергаются риску СД1Т. К такому выводу пришло долгосрочное исследование BABYDIAB Института исследований диабета в Гельмгольце. Ученые исследовали влияние генетического материала на развитие болезни у 1650 детей, чья мать или отец страдают от СД1Т.
Белок IFIH1 регулирует врожденную иммунную защиту от вирусов. Считается, что вирусная инфекция активирует ген IFIH1, что приводит к секреции иммуностимулирующего интерферона. Хотя это ингибирует размножение вируса, оно также привлекает цитотоксические Т-клетки, которые, вероятно, распознают и разрушают бета-клетки.
Вирусные инфекции, по-видимому, способствуют развитию СД1Т. Хотя генетическая вариация IFIH1 не влияет на риск развития аутоиммунного заболевания напрямую, вариант гена IFIH1, по-видимому, ускоряет начало диабета после появления первых аутоантител.
Как показывают крупномасштабные исследования, возрастающая нечувствительность клеток организма к инсулину, является отличительной чертой диабета 2 типа (СД2Т). Однако не каждый человек с такой инсулинорезистентностью также развивает диабет. В качестве решающего фактора для окончательного проявления заболевания подозревается индивидуальный запас секреции инсулина. Как и при СД1Т, генетические факторы также играют важную роль в развитии СД2Т. Болезнь обычно не наследуется (от бабушки к ребенку или от отца к сыну, дочери), а приобретается. Основные риски развития СД2Т – ожирение, гиподинамия и генетические факторы. Согласно статистике, более распространенной формой диабета считается СД2Т.
Как и многие другие хронические заболевания, наследование СД2Т нельзя проследить до одной генетической мутации. СД2Т – полигенетическое расстройство: склонность к заболеванию определяет взаимодействие различных секций генетического материала. В исследовании предполагается, что в развитии патологии участвуют от 50 до 150 генов риска.
Из-за множества генов риска, которые также взаимодействуют с внешними факторами (эпигенетика), научный анализ является сложным. В принципе, существует четыре различных подхода: анализ сцепления изучает и сравнивает определенные генетические особенности у больных и здоровых членов семей с СД2Т. Цель сравнительного анализа экспрессии генов заключается в определении того, насколько сильно определенные гены/мутации присутствуют у диабетиков 2-го типа и здоровых людей, а также насколько они активны.
СД2Т не наследуется. Важно понимать, что в развитии диабета второго типа существенную роль играет не генетика, а внешние факторы — диета, образ жизни и физическая активность. До сих пор существует более 80 генов, которые, как известно, связаны с СД2Т. Изменения гена влияют, в частности, на секрецию инсулина, массу жировых отложений, потребление энергии и деградацию инсулина. Мутации гена TCF7L2, TSPAN8/LGR5 и гена JAZF1, например, влияют на секрецию инсулина, тогда как ген FTO связан с увеличением потребления энергии и ожирением.
Ученые из Немецкого центра исследований диабета исследовали, как комбинация изменений в гене FTO и дофаминового рецептора D2, который важен для контроля аппетита, влияет на вероятность заболевания. Вместе с коллегами из США и Швеции они смогли показать, что люди с мутациями в обоих генах чаще развивают диабет. Это неблагоприятное сочетание обоих изменений генов возникает примерно у пятой части населения.
Основная роль наследственности
Генетическая предрасположенность сама по себе не может нести ответственность за быстрое распространение диабета. Исследования показывают, что другие наследуемые факторы также играют определенную роль, например, эпигенетические варианты. К ним относятся, в частности, метилирование ДНК. Они не меняют генетический код. Но это может помочь уменьшить способность считывать гены, чтобы клетки продуцировали меньшее количество соответствующих белков.
Связь между окружающей средой и наследственной информацией изучает эпигенетика. В отличие от генетики, термин «эпигенетика» относится к наследованию свойств, которые не фиксируются в генах. Химические изменения (метилирование) генетического материала косвенно влияют на генетическую информацию.
Экологические факторы, питание и условия жизни являются возможными триггерами этих эпигенетических изменений. Исследователи из Института Гельмгольца в Мюнхене изучили природу и степень наследования эпигенетической информации. В модели мыши они смогли показать, что ожирение и диабет могут наследоваться эпигенетически потомству через яйцеклетки и сперму. Теперь исследователи хотят исследовать, могут ли такие эпигенетические влияния быть обнаружены у людей. Этот тип наследственности метаболических нарушений, приобретенных в результате недоедания, может стать еще одной важной причиной быстрого роста распространенности диабета во всем мире с 1960-х годов.
Профилактика
Для предотвращения осложнений при диабете рекомендуется постоянно измерять количество глюкозы в крови с помощью глюкометра. Как мужскому, так и женскому полу всегда нужно следовать рекомендациям врача.
Совет! Не рекомендуется самостоятельно приобретать непроверенные лекарства (иглы, шприцы, таблетки, капсулы) и заниматься самолечением. При СД1Т необходимо пользоваться средствами, назначенными врачом.
Важно понимать, что диабетом заболевают люди из разных поколений: как молодые, так и взрослые. Пациентам рекомендуется своевременно измерять уровень сахара в крови и корректировать его медикаментами. Самодиагностикой или самолечением категорически не рекомендовано заниматься.